Tổng quan những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay

Tổng quan những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay

Dị tật bẩm sinh là những chứng bệnh mà trẻ sơ sinh mắc phải từ khi còn là bào thai. Theo ước tính, hiện nay có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do các yếu tố như di truyền, môi trường và một số nguyên nhân chưa xác định. Dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất và tinh thần, trí tuệ của trẻ. Tuy nhiên, dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể chẩn đoán, phát hiện và sàng lọc sớm ngay từ những tháng đầu của thai kì. Vậy, những phương pháp sàng lọc trước sinh nào hiệu quả và an toàn hiện nay?

1. Siêu âm độ mờ da gáy

Phương pháp này thường được thực hiện ở tuần thai thứ 11-13 và sẽ cho kết quả chính xác nhất. Đa số trường hợp có độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Trường hợp độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.

Trong trường hợp độ mờ da gáy > 3 mm, thai phụ sẽ được chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm Triple test vào tuần thai thứ 16-18.

2. Xét nghiệm Sinh hóa (Double test và Triple test)

Xét nghiệm Double test được thực hiện từ tuần thai thứ 11 – 13, Triple test thực hiện từ tuần thai thứ 16 – 18 thông qua việc xét nghiệm máu của thai phụ. Phương pháp này giúp tầm soát nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ.

Phương pháp này không xâm lấn, an toàn cho thai nhi và thai phụ, khả năng phát hiện chính xác đến 87% nhưng tỉ lệ dương tính giả còn cao (3 – 5 %).

3. Chọc dò ối và sinh thiết gai nhau

Đây là 2 phương pháp xâm lấn, bác sĩ sẽ lấy một lượng nước ối hoặc nhau thai từ trong tử cung của người mẹ. Hai phương pháp này có thể thực hiện được từ tuần thai thứ 15 và thực hiện qua chỉ đạo của hình ảnh siêu âm. Chọc ối/ sinh thiết gai nhau giúp các bác sĩ có chẩn đoán tốt hơn về các bất thường của thai nhi, đặc biệt là trong các trường hợp thai phụ có kết quả siêu âm bất thường, tiền sử gia đình sinh con mang dị tật hoặc thai phụ ở tuổi trên 35. Kết quả chọc ối và sinh thiết gai nhau có tỉ lệ chính xác lên đến 99,5 %. Tuy nhiên, đây là 2 phương pháp xâm lấn, gây nguy hiểm cho thai nhi và thai phụ. Tỉ lệ sảy thai sau khi thực hiện chọc ối/ sinh thiết gai nhau lên đến 1 %.

4. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Đây được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan.

Tổng quan những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay



Ung thư cổ tử cung – Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và cách phòng ngừa
17

Thg

05

Ung thư cổ tử cung – Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và cách phòng ngừa

Theo báo cáo của HPV Information Center năm 2018, ung thư cổ tử cung là loại ung thư phổ biến thứ ba ở phụ nữ Việt Nam. Mỗi năm khoảng 4.177 ca mắc mới và 2.420 ca tử vong do căn bệnh này, tức mỗi ngày có 7 phụ nữ Việt tử vong do ung thư cổ tử cung.Đọc tiếp
8 đối tượng cần sàng lọc ung thư di truyền càng sớm càng tốt
17

Thg

05

8 đối tượng cần sàng lọc ung thư di truyền càng sớm càng tốt

Ung thư, gen và các đột biến có mối quan hệ mật thiết với nhau. Giữa những người có huyết thống càng gần thì xác suất ung thư di truyền càng cao. Các tế bào ung thư di truyền được giữ lại trong cơ thể của thế hệ tiếp theo đến khi gặp điều kiện thuận lợi do ảnh hưởng của lối sống, môi trường mà...Đọc tiếp
Viêm gan B: Nguyên nhân, con đường lây truyền, triệu chứng và cách phòng ngừa
16

Thg

05

Viêm gan B: Nguyên nhân, con đường lây truyền, triệu chứng và cách phòng ngừa

Viêm gan B là bệnh truyền nhiễm do virus HBV gây ra, ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của gan. Bệnh viêm gan B có khả năng truyền nhiễm trực tiếp qua đường máu, đường tình dục và có thể lây truyền từ mẹ sang con.Đọc tiếp
Sinh thiết lỏng ctDNA phát hiện sớm 9 loại ung thư thường gặp
16

Thg

05

Sinh thiết lỏng ctDNA phát hiện sớm 9 loại ung thư thường gặp

Sinh thiết mô là một tiêu chuẩn quan trọng trong chẩn đoán xác định ung thư. Khi bệnh nhân có khối u bất thường các bác sĩ thường sẽ tiến hành sinh thiết mô để xác nhận bệnh nhân có hay không mắc ung thư.Đọc tiếp
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh để tránh hậu quả nặng nề do dị tật
05

Thg

05

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh để tránh hậu quả nặng nề do dị tật

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và khỏe mạnh. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh sẽ giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây raĐọc tiếp
Nguyên lý đo quang của máy xét nghiệm sinh hoá
05

Thg

05

Nguyên lý đo quang của máy xét nghiệm sinh hoá

Máy xét nghiệm sinh hoá hiện nay hầu hết đều được sử dụng phương pháp phân tích là đo quang. Vậy nguyên lý đo quang của các dòng máy xét nghiệm sinh hoá là gì ?Đọc tiếp
Làm thế nào để phát hiện bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)?
05

Thg

05

Làm thế nào để phát hiện bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)?

Chẩn đoán các thể bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) được thực hiện dựa trên đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng. Các xét nghiệm máu như công thức máu, quan sát tiêu bản máu dưới kính hiển vi và điện di huyết sắc tố (Hemoglobin) giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh thalassemia.Đọc tiếp
Vì sao cần chủ động xét nghiệm máu tổng quát để phát hiện bệnh?
05

Thg

05

Vì sao cần chủ động xét nghiệm máu tổng quát để phát hiện bệnh?

Xét nghiệm máu tổng quát là một phần trong quy trình khám sức khỏe tổng quát định kỳ hoặc khám chữa bệnh. Xét nghiệm máu tổng quát có thể giúp phát hiện một số bệnh lý (ở giai đoạn tiền lâm sàng) trước khi các bệnh này biểu hiện triệu chứng ra bên ngoài.Đọc tiếp
Các yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm huyết học
05

Thg

05

Các yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm huyết học

Hiện nay, hầu hết tất cả các xét nghiệm công thức máu đều được thực hiện trên các máy xét nghiệm huyết học tự động. Các hệ thông máy càng ngày hiện đại và cho ra kết quả chính xác hơn. Tuy nhiên, có nhiều yếu tố dẫn đến sai kết quả xét nghiệm công thức máu. Vậy những yếu tố đó là gì?Đọc tiếp

Thông tin Bottom bên trái  (+84-28) 36 200745 - Tư vấn hỗ trợ khách hàng 24/7;  
  info@kholico.com

     

  • Logo Bottom

  • Công Ty TNHH Thương Mại & Dịch vụ Kholico

    Trụ sở HCM : 63 Dân Tộc, Phường Tân Sơn Nhì, Quận Tân Phú, TP. Hồ Chí Minh

    Tel: (0283) 6200 745            Fax: (0283) 6200 746

    CN Cần Thơ: Số 3 Đường Số 5, Khu đô thị Long Thịnh, P. Phú Thứ, Q. Cái Răng, TP. Cần Thơ

    Tel: (0292) 3777 479            Fax: (0292) 3777 579

    Email: info@kholico.com

  • Facebook page

© Bản quyền bởi Công ty TNHH Thương Mại và Dịch Vụ Kholico